Tańcząc z chorobą

Choroba huntingtona czyli tzw. pląsawica jest jedną z najbardziej ubezwłasnowolniających chorób, które zostały rozpoznane przez środowisko medyczne. Ze względu na to, że całkowite wyleczenie choroby do tej pory nie jest możliwe, dla większości pacjentów, zwłaszcza ludzi młodych, rozpoznanie pląsawicy równoznaczne jest z wyrokiem, nie diagnozą. Pląsawica jest chorobą genetyczną, jednak napawa lękiem zupełnie jak inne, przewlekłe choroby.

Objawy opisane przez Huntingtona

Na pląsawicę szczególnie narażone są osoby, w których drzewie genealogicznym zdarzyło się iż została rozpoznana. Odnotowano, że średnia wieku chorych to granice 30-50 lat. Zdarza się jednak, że pląsawica diagnozowana jest również w wieku młodzieńczym (ta wczesna faza znana jest jako postać Wesphala) oraz podeszłym. W tym drugim przypadku, rozpoznanie objawów jest niezwykle trudnym zadaniem: ciężko jest stwierdzić, czy zmiany w organizmie i zachowaniu pacjenta spowodowane są chorobą czy to wynik podeszłego wieku. Pląsawica huntingtona uznawana jest za chorobę podstępną. Często „budzi się” niepostrzeżenie. Jej pierwsze, niepozorne objawy to stopniowe zmiany osobowości oraz nastroju: chory staje się apatyczny, coraz częściej dopadają go stany depresyjne.

U pacjentów we wczesnym stadium stwierdza się także otępienie, problemy z koncentracją i pracą umysłową. Na tym etapie, chory jest w stanie z niewielką pomocą funkcjonować w domu. Z czasem jednak, osoby dotknięte tym schorzeniem zaczynają zauważać fizyczne objawy choroby. Coraz bardziej odczuwalne staje się zmniejszenie napięcia mięśniowego, drgawki i drżenia kończyn stają się nieodłącznym towarzyszem każdego dnia, a z biegiem czasu nieposkromione odruchy i utrata kontroli nad własnym ciałem sprawia, że chory wymaga nieprzerwanej opieki i pomocy osób trzecich. Ostatnia faza to również halucynacje, urojenia, a czasem nawet stany maniakalno – lękowe. Pląsawica huntingtona objawy początkowe ma zbliżone do tych, jakie występują podczas np. depresji czy nerwicy dlatego tak ciężko ją zdiagnozować.

Czy pląsawica jest uleczalna?

Pląsawica huntingtona przyczyny występowania jako takiej nie posiada. Jest to choroba genetyczna, wynikająca z mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie białka (huntingyna), znajdującego się w czwartym chromosomie. Białko zostaje nagromadzone w komórkach nerwowych, a jego nadmiar staje się przyczyną obumierania owych komórek. Przypuszcza się, że powstanie pląsawicy może wiązać się z uszkodzeniem mitochondriów, ale żaden z naukowców nie jest w stanie potwierdzić w 100% pewności tych danych. Choroba huntingtona jest dziedziczona w tzw. sposób autosomalny.

Oznacza to, że połowa potomstwa osoby chorej na pląsawicę ma wysokie szansę odziedziczenia chorej odmiany genu. Pląsawica nie jest chorobą, którą można zdiagnozować jedynie po wywiadzie medycznym z lekarzem specjalistą. Wymagane są podstawowe badania kliniczne, które są w stanie graficznie przedstawić zmiany w mózgu. Wymogiem jest tomografia komputerowa głowy i rezonans jądrowy. Na prześwietleniu chorego mózgu widoczny będzie rozszerzony układ komorowy mózgowia. Jeżeli istnieje podejrzenie, iż potomek może być osobą zarażoną, można wykonać badania prenatalne i na ich podstawie ustalić zawartość zmutowanego genu przed wystąpieniem pierwszych objawów.

Dokładnie opisał ją lekarz George Huntington w 1872 roku, jednak medyczna walka z pląsawicą toczona jest od 1993 roku. Mimo wielu badań i doświadczeń, na chwilę obecną naukowcy nie są w stanie opracować skutecznego leku, który zwalczyłby pląsawicę. Lekarze nie potrafią oddzielić zakażonego genu, ani wstrzymać niszczenia komórek nerwowych. Aby nieco zneutralizować objawy choroby, przypisuje się m.in. leki wykorzystywane w psychiatrii. Przyjmowanie leków przez pacjenta ma na celu uśmierzenie w części jego bólu, jednak terapia ta, jest dla niego niezwykle wyczerpująca i trudna.

Podsumowanie

W grudniu 2017 roku naukowcy ogłosili odkrycie doświadczalnego leku, który podawany chorym jest w stanie zahamować powstawanie szkodliwego białka. Lekarstwo wciąż jest na etapie badań i testów, jednak prognozy są bardzo obiecujące. Możliwe, że w niedługiej przyszłości możliwe będzie całościowe wyleczenie pląsawicy.

Dodaj komentarz